Fenilcetonuria

Fenilcetonuria

La fenilcetonuria, también denominada «PKU», es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca la acumulación de un aminoácido denominado «fenilalanina» en el organismo. La fenilcetonuria es causada por un defecto en el gen que ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina.

Sin la enzima necesaria para procesar la fenilalanina, puede formarse una peligrosa acumulación si una persona con fenilcetonuria come alimentos con alto contenido de proteínas o ingiere aspartamo —edulcorante artificial—. Esto puede provocar, con el tiempo, graves problemas de salud.

Por el resto de sus vidas, las personas con fenilcetonuria (bebés, niños y adultos) necesitan seguir una dieta que limite la fenilalanina, que se encuentra mayormente en alimentos con proteínas.

Los bebés en los Estados Unidos y en muchos otros países son examinados después del nacimiento para detectar si tienen fenilcetonuria. Reconocer la fenilcetonuria de inmediato puede ayudar a prevenir mayores problemas de salud.

Síntomas

Los recién nacidos que tienen fenilcetonuria al principio no presentan ningún síntoma. Sin embargo, sin tratamiento, los bebés suelen manifestar signos de fenilcetonuria en pocos meses.

Los signos y síntomas de la fenilcetonuria pueden ser leves o graves y comprenden los siguientes:

  • Olor similar al de la humedad en el aliento, la piel o la orina de tu hijo, provocado por demasiada fenilalanina en el cuerpo
  • Problemas neurológicos que pueden incluir convulsiones
  • Erupciones cutáneas (eccema)
  • Piel clara y ojos azules, porque la fenilalanina no puede transformarse en melanina (el pigmento responsable del color de la piel y del cabello)
  • Cabeza anormalmente pequeña (microcefalia)
  • Hiperactividad
  • Discapacidad intelectual
  • Retraso en el desarrollo
  • Problemas de comportamiento, emocionales y sociales
  • Trastornos psiquiátricos

La gravedad varía

La gravedad de la fenilcetonuria depende del tipo.

  • Fenilcetonuria clásica. La forma más grave del trastorno se llama «fenilcetonuria clásica». La enzima necesaria para convertir la fenilalanina es inexistente o está disminuida en extremo, lo que produce niveles elevados de fenilalanina y un daño cerebral grave.
  • Formas menos graves de fenilcetonuria. En las formas leves o moderadas, la enzima conserva alguna función, por lo tanto, los niveles de fenilalanina no son demasiado elevados, lo que produce un menor riesgo de daño cerebral significativo.

Sin embargo, la mayoría de los niños que tienen este trastorno aún requieren una dieta especial para la fenilcetonuria a fin de prevenir la discapacidad intelectual y otras complicaciones.

Embarazo y fenilcetonuria

Las mujeres que tienen fenilcetonuria y quedan embarazadas corren el riesgo de padecer otra forma de la enfermedad llamada «fenilcetonuria materna». Si las mujeres no siguen la dieta especial para la fenilcetonuria antes del embarazo y durante este, los niveles de fenilalanina en sangre pueden llegar a ser altos y dañar el feto en desarrollo o provocar un aborto espontáneo.

Incluso las mujeres que padecen formas menos graves de fenilcetonuria pueden poner en riesgo al feto si no siguen la dieta para la fenilcetonuria.

Los bebés nacidos de madres que tienen niveles altos de fenilalanina no suelen heredar la fenilcetonuria. Sin embargo, pueden tener consecuencias graves si el nivel de fenilalanina es alto en la sangre de la madre durante el embarazo. Las complicaciones al nacer pueden incluir las siguientes:

  • Bajo peso al nacer
  • Retraso en el desarrollo
  • Anomalías faciales
  • Cabeza anormalmente pequeña
  • Defectos cardíacos y otros problemas cardíacos
  • Discapacidad intelectual
  • Problemas de conducta

Cuándo consultar al médico

Busca asesoramiento médico en estas situaciones:

  • Recién nacidos. Si los análisis para la detección de rutina en los recién nacidos demuestran que tu bebé puede tener fenilcetonuria, el médico del niño querrá iniciar un tratamiento alimentario de inmediato para prevenir problemas a largo plazo.
  • Mujeres en edad fértil. Es especialmente importante para las mujeres que tienen antecedentes de fenilcetonuria consultar con un médico y seguir una dieta para la fenilcetonuria antes de quedar embarazadas y durante el embarazo con el objeto de reducir el riesgo de tener niveles altos de fenilalanina en la sangre que dañen al feto.
  • Adultos. Las personas que padecen fenilcetonuria reciben atención médica durante toda la vida. Los adultos que tienen fenilcetonuria y que han suspendido la dieta para esa enfermedad en la adolescencia pueden beneficiarse de una consulta con el médico. Retomar la dieta puede mejorar el funcionamiento mental y el comportamiento, además de retrasar el daño al sistema nervioso central que puede producirse como consecuencia de niveles altos de fenilalanina.